โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิ (Primary Immune Deficiency, PI)

ความรู้เกี่ยวกับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิ

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิ (Primary immune deficiency, PI) แท้จริงแล้วเป็นชื่อของกลุ่มโรคมากกว่า 150 โรค1 ซึ่ง:

มักถ่ายทอดทางพันธุกรรม

มีสาเหตุมาจากความผิดพลาดของยีนในเซลล์ที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกัน

มีระดับความรุนแรงของอาการตั้งแต่รุนแรงน้อยไปจนถึงรุนแรงมาก

 

                ผู้ป่วยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิจะมีเนื้อเยื่อ โปรตีน หรือเซลล์ของระบบภูมิคุ้มกันที่ใดที่หนึ่งบกพร่อง  ระบบภูมิคุ้มกันมีหน้าที่ปกป้องร่างกายจากเชื้อโรคต่างๆ เช่น แบคทีเรียและไวรัส  ดังนั้นหากส่วนใดส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันขาดหายไปหรือไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง จะทำให้ร่างกายมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อซึ่งอาจใช้เวลานานในการฟื้นตัว  และถึงแม้ว่าจะให้ยาปฏิชีวนะแล้ว ก็อาจมีการติดเชื้อซ้ำได้อีก

ความไวต่อการติดเชื้อเป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิ  ซึ่งมักจะพบตั้งแต่ในช่วงวัยเด็ก  แต่อย่างไรก็ตามอาการบ่งชี้ของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอาจเพิ่งปรากฏในวัยเด็กตอนปลาย วัยรุ่น หรือวัยผู้ใหญ่

ชนิดของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิ

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิ (PI) มีหลายชนิดแตกต่างกันไป PI บางชนิดอาจมีลักษณะของปริมาณแอนติบอดีต่ำ ส่วนชนิดอื่นๆ อาจเกิดจากความผิดปกติในทีเซลล์ บีเซลล์ แกรนูโลไซต์ หรือระบบคอมพลีเมนท์ ความแตกต่างเหล่านี้ทำให้ผู้ป่วย PI แต่ละชนิดมีความไวต่อโรคที่แตกต่างกัน

องค์การอนามัยโลกรายงานว่าปัจจุบันมีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิที่แตกต่างกันกว่า 150 ชนิด1 ซึ่งแต่ละชนิดก็จะมีวิธีการบำบัดรักษาที่ต่างกันออกไป  อย่างไรก็ตามพฤติกรรมการดำเนินชีวิตอย่างมีสุขภาวะสามารถส่งเสริมผลการรักษาได้

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิที่พบบ่อย ได้แก่

• X-Linked Agammaglobulinemia (XLA)

• Common Variable Immunodeficiency (CVID)/Hypogammaglobulinemia

• Hyper-IgM Syndrome

• Selective IgA Deficiency

• IgG Subclass Deficiency

• Severe Combined Immunodeficiency (SCID)

• Wiskott-Aldrich Syndrome

• DiGeorge Syndrome

• Ataxia-telangiectasia

การบำบัดโดยการให้อิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำ (IVIG) 2

มีวิธีบำบัดทางการแพทย์หลายทางที่สามารถช่วยให้ผู้ป่วยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิสามารถมีสุขภาพที่ดีขึ้นได้  หนึ่งในวิธีการรักษาที่เป็นที่นิยมที่สุดคือ การให้อิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำ หรือ IVIG

การให้อิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำ (IVIG) มีประโยชน์ต่อกลุ่มผู้ป่วยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิที่ร่างกายขาดแอนติบอดี  ด้วยการให้แอนติบอดีทดแทนชั่วคราว 

พลาสมาบริสุทธิ์ที่ใช้ในการรักษานี้ประกอบด้วยแอนติบอดีที่รวบรวมจากพลาสมาของผู้บริจาคสุขภาพดีก่อนนำไปผ่านกระบวนการพิเศษเพื่อทำให้บริสุทธิ์ ดังนั้นการบำบัดด้วยวิธีนี้จึงปลอดภัยและมีประสิทธิภาพ  แอนติบอดีส่วนใหญ่เป็นชนิด IgG หรือที่เรียกว่าอิมมูโนโกลบูลิน จี หรือแกมม่าโกลบูลิน

IVIG จะถูกฉีดเข้าทางหลอดเลือดดำ ซึ่งหมายถึงการให้โดยผ่านเข็มฉีดยาเข้าสู่หลอดเลือดดำโดยตรง  แพทย์จะกำหนดปริมาณ IVIG ที่เหมาะสมซึ่งขึ้นอยู่กับปัจจัยต่างๆ ของตัวผู้ป่วยทั้งน้ำหนัก สภาพร่างกาย รวมถึงประสิทธิภาพของ IVIG ต่อการรักษาและป้องกันโรค

ผู้ป่วยสามารถรับ IVIG ที่หน่วยบริการผู้ป่วยนอกของโรงพยาบาล ศูนย์บริการทางการแพทย์ หรือที่บ้าน  โดยทั่วไปจะใช้เวลาประมาณ 2-4 ชั่วโมง อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายอาจต้องใช้เวลามากกว่านั้นเพื่อหลีกเลี่ยงผลข้างเคียง

IVIG จะเข้าไปทดแทนแอนติบอดีที่ร่างกายควรสร้าง  แต่ไม่ได้ช่วยให้ระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยสร้างแอนติบอดีเพิ่มขึ้น  ดังนั้นผู้ป่วยจึงจำเป็นต้องได้รับ IVIG ซ้ำ ทุกๆ 3-4 สัปดาห์

เนื่องจาก IVIG ไม่ได้ช่วยให้ผู้ป่วยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิ "หายจากโรค"  ดังนั้นผู้ป่วยยังคงสามารถติดเชื้อได้  แต่ความถี่และความรุนแรงของการติดเชื้อจะลดน้อยลง ผู้ป่วยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิที่อาศัย IVIG ในการบำบัด โดยทั่วไปมักจะต้องได้รับ IVIG ต่อไปตลอดชีวิต

เอกสารอ้างอิง

1. Geha R, Notarangelo L, Casanova JL, Conley ME, Chapel ME, Fischer A, Hammerstrom L, Nonoyama S, Ochs H, Puck J, Roifman C, Seger R, Wedgwood J. Primary immunodeficiency diseases: an update from the International Union of Immunological Societies Primary Immunodeficiency Diseases Classification Committee Meeting. Journal of Allergy and Clinical Immunology 2007; 120(4):776-794.

2. Patient & Family Handbook for Primary Immunedeficiency Diseases Produced by Immune Deficiency Foundation through a grant from Baxter. Fourth Edition. 2007.