ความรู้เกี่ยวกับโรคฮีโมฟีเลีย

ภาพรวม1

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือด  เป็นโรคที่พบไม่บ่อยโดยมากพบในเพศชาย

ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียจะมีโปรตีนตัวหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือดหายไปหรือมีไม่เพียงพอ  โปรตีนเหล่านี้รู้จักกันในนาม แฟคเตอร์ (Factor) ซึ่งมีอยู่ในเลือดตามธรรมชาติ  ร่างกายจะต้องอาศัยแฟคเตอร์ (Factor) เหล่านี้ในการทำให้เลือดแข็งตัวและช่วยรักษาแผลเมื่อร่างกายได้รับบาดเจ็บหรือสูญเสียเลือด  นับเป็นความโชคดีที่ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียสามารถดำเนินชีวิตด้วยความกระฉับกระเฉง คล่องแคล่ว หากได้รับการรักษาที่เหมาะสมภายใต้การกำกับดูแลของแพทย์

โรคฮีโมฟีเลีย แบ่งได้เป็น 3 ชนิด คือ ฮีโมฟีเลีย เอ, บี และซี

ฮีโมฟีเลีย เอ (หรือ classical hemophilia) มีแฟคเตอร์ 8 (factor VIII) ในปริมาณที่ไม่เพียงพอหรือขาดแฟคเตอร์ 8 (Factor VIII)

ฮีโมฟีเลีย บี (หรือ Christmas disease) มีแฟคเตอร์ 9 (factor IX) ในปริมาณที่ไม่เพียงพอหรือขาดแฟคเตอร์ 9 (Factor IX)

ฮีโมฟีเลีย ซี  มีแฟคเตอร์ 11 (factor XI) ต่ำกว่าปริมาณที่ต้องการ มีแฟคเตอร์ 11 (factor XI) ในปริมาณที่ไม่เพียงพอหรือขาดแฟคเตอร์ 11 (factor XI)

ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียไม่ได้มีเลือดออกมากหรือเร็วกว่าคนปกติ  แต่มีเลือดออกเป็นระยะเวลานานกว่าคนปกติหลังจากถูกของมีคมบาดหรือมีเลือดออกภายใน  การมีเลือดออกภายในมักเกิดขึ้นในข้อต่อและกล้ามเนื้อ  แต่อาจเกิดขึ้นได้ที่สมองหรืออวัยวะอื่นๆ

โรคฮีโมฟีเลียมักพบในเพศชายเนื่องมาจากยีนที่กำหนดอาการของโรคโรคฮีโมฟีเลียอยู่บนโครโมโซม X ส่วนผู้หญิงที่มียีนดังกล่าวจะเรียกว่าเป็นพาหะ (carrier) ซึ่งจะถ่ายทอดยีนนี้ไปยังลูกหลาน อย่างไรก็ตามร้อยละ 30 ของผู้ป่วยอาจไม่มีประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติดังกล่าว3   ในกรณีนี้แม่ที่เป็นพาหะอาจไม่ทราบว่าเธอมียีนโรคฮีโมฟีเลียอยู่ หรืออาจมีการกลายพันธุ์ของยีนตามธรรมชาติ

การบำบัดของโรคฮีโมฟีเลีย1

แม้ว่าขณะนี้จะยังไม่มีวิธีการรักษาโรคฮีโมฟีเลีย  แต่ด้วยการบำบัดที่เหมาะสมโดยการทดแทนปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือด (factor replacement therapy) ทำให้ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียสามารถสนุกกับการใช้ชีวิตได้อย่างเต็มที่ เครือข่ายผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเห็นว่าการบำบัดทดแทนปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือดอย่างโปรตีนแฟคเตอร์ (factor) เป็นทางเลือกที่ปลอดภัยและมีประสิทธิภาพ  เมื่อผู้ป่วยได้รับแฟคเตอร์ (factor) ภายหลังการบาดเจ็บ  ร่างกายจะดึงไปใช้ทันทีเพื่อทำให้เกิดลิ่มเลือด  การบำบัดนี้ไม่ได้เป็นการรักษาโรคฮีโมฟีเลีย เอ  (Hemophilia A) แต่เป็นการบำบัดทดแทนชั่วคราวเพื่อรักษาอาการต่างๆ ของโรคฮีโมฟีเลีย

Baxter  เสนอทางเลือกในการบำบัดโรคฮีโมฟีเลียอย่างหลากหลาย  ซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยและแพทย์สามารถเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสมกับความต้องการของผู้ป่วยแต่ละราย  คุณควรปรึกษาแพทย์เพื่อให้ได้วิธีการบำบัดทดแทนแฟคเตอร์ (factor) ที่ดีที่สุดสำหรับตัวท่านเอง


การนำนวัตกรรมการรักษาโรคฮีโมฟีเลียเฉพาะบุคคลมาสู่ผู้ป่วย

Baxter มีความมุ่งมั่นที่จะรับฟังและทำงานร่วมกับผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเพื่อสรรสร้างอนาคตของผู้ป่วย โดยมุ่งเน้นการสร้างนวัตกรรมและวิธีการบำบัดโรคฮีโมฟีเลียเฉพาะบุคคลที่สามารถใช้ได้จริงและอยู่บนหลักการทางวิทยาศาสตร์ เราจึงอุทิศตนเพื่อปรับปรุงวิธีการบำบัดที่มีอยู่และลงทุนทำการค้นคว้าวิจัยเพื่อให้ได้มาซึ่งวิธีการบำบัดใหม่ๆ ที่ดียิ่งขึ้นเพื่อจัดการกับโรคฮีโมฟีเลีย

Baxter:

  • ให้ความรู้ ข้อมูลแก่ผู้ป่วยและบุคลากรทางการแพทย์  เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยจัดการด้านการประกันสุขภาพ
  • สนับสนุนผู้ที่ส่งเสริมและผลักดันให้ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษา  ด้วยการส่งเสริมองค์กรและหน่วยงานต่างๆ ที่ให้การสนับสนุนเครือข่ายผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียไม่ว่าในระดับชาติ ระดับรัฐ หรือระดับท้องถิ่น
  • จัดโครงการต่างๆ เพื่อเสริมความเข้มแข็งและสร้างความสัมพันธ์ในชุมชนผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย  เช่น  การให้ปัจจัยอุดหนุน จัดกิจกรรมส่งเสริมความรู้เกี่ยวกับโรค  การวางแผนอาชีพ  และการให้ทุนการศึกษา
  • พัฒนาวิธีการบำบัดใหม่ๆ เพื่อตอบสนองความต้องการของผู้ป่วยแบบที่ไม่เคยปรากฏมาก่อน

เอกสารอ้างอิง

1. Frequently Asked Questions About Hemophilia. World Federation of Hemophilia. Accessed on: 23 November 2009. Available at: http://www.wfh.org/2/1/1_1_1_FAQ.htm

2. Factor XI Deficiency. National Hemophilia Foundation. Available at: http://www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=189&contentid=54&rptname=bleeding

3. Hemophilia A. National Hemophilia Foundation. Available at: http://www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=180&contentid=45&rptname=bleeding